Cải thiện phương pháp dự đoán nguy cơ mắc bệnh động mạch vành

MyOme trình bày dữ liệu từ một tấm áp phích tại hội nghị của Hiệp hội Di truyền Con người Hoa Kỳ (ASHG) tập trung vào điểm rủi ro đa gen tích hợp (caIRS), kết hợp di truyền với các yếu tố nguy cơ lâm sàng truyền thống để cải thiện việc xác định những người có nguy cơ cao mắc bệnh động mạch vành (CAD) trên nhiều nhóm dân cư khác nhau.

Kết quả đã chứng minh rằng caIRS xác định chính xác hơn những cá nhân có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao, đặc biệt là trong các nhóm nguy cơ lâm sàng ranh giới hoặc trung bình và đối với các cá nhân Nam Á.

Theo truyền thống, hầu hết các công cụ và bài kiểm tra đánh giá rủi ro CAD đã được xác nhận trên một nhóm dân số tương đối hẹp, theo Akash Kumar, MD, PhD, giám đốc y tế và khoa học của MyOme.Kumar lưu ý: Công cụ được sử dụng phổ biến nhất, Phương trình đoàn hệ gộp (PCE) của Bệnh tim mạch do xơ vữa động mạch (ASCVD), dựa trên các biện pháp tiêu chuẩn như mức cholesterol và tình trạng bệnh tiểu đường để dự đoán nguy cơ bệnh mạch vành trong 10 năm và hướng dẫn các quyết định liên quan đến việc bắt đầu điều trị bằng statin. .

Tích hợp hàng triệu biến thể di truyền

Điểm rủi ro đa gen (PRS), tổng hợp hàng triệu biến thể di truyền có kích thước ảnh hưởng nhỏ thành một điểm duy nhất, mang lại tiềm năng cải thiện độ chính xác của các công cụ đánh giá rủi ro lâm sàng,” Kumar tiếp tục.MyOme đã phát triển và xác nhận điểm rủi ro tích hợp kết hợp PRS giữa các tổ tiên với caIRS.

Những phát hiện chính từ bài thuyết trình cho thấy caIRS đã cải thiện đáng kể khả năng phân biệt đối xử so với PCE trong tất cả các đoàn hệ xác nhận và tổ tiên được thử nghiệm.CaIRS cũng xác định thêm tối đa 27 trường hợp CAD trên 1.000 cá nhân trong nhóm PCE biên giới/trung gian.Ngoài ra, người dân Nam Á có mức độ phân biệt đối xử gia tăng đáng kể nhất.

Kumar cho biết: “Điểm rủi ro tích hợp của MyOme có thể tăng cường phòng ngừa và quản lý bệnh tật trong phạm vi chăm sóc ban đầu bằng cách xác định những cá nhân có nguy cơ cao mắc bệnh CAD, những người có thể đã bị bỏ sót”.“Đáng chú ý, caIRS có hiệu quả đáng kể trong việc xác định các cá nhân Nam Á có nguy cơ mắc CAD, điều này rất quan trọng do tỷ lệ tử vong CAD gần gấp đôi so với người châu Âu.”

Bài thuyết trình trên áp phích Myome có tựa đề “Tích hợp điểm rủi ro đa gen với các yếu tố lâm sàng giúp cải thiện dự đoán rủi ro trong 10 năm của bệnh động mạch vành”.